对于遗传学家丹尼尔·加夫尼（丹尼尔·加夫）来说，成为基因如何影响人类健康的专家还不够. 他想用这些知识改善生活的动力使他来到了澳门正规博彩十大排行平台, 他在哪里找到了将科学进步转化为解决遗传问题的药物的共同承诺. 自今年早些时候加入公司以来，丹一直在帮助公司的全球研究 & 开发团队在为只涉及一个基因或少数基因的罕见疾病生产治疗方法方面取得了成功——利用计算工具来针对涉及许多基因和突变的更常见的疾病. 他最近抽出时间和澳门正规博彩十大排行平台谈论澳门正规博彩十大排行平台如何寻找新的方法来利用这些技术来造福有遗传疾病的人.

问：你在学术和私人组织中领导过细胞遗传学和功能基因组学的团队. 什么风把你吹到澳门正规博彩十大排行平台来了?

在我的职业生涯中，我对将澳门正规博彩十大排行平台的遗传学知识转化为有意义的治疗目标越来越感兴趣. 遗传学是一种指导方式, 设计和开发一种药物可以使治疗更成功, 澳门正规博彩十大排行平台从一开始就将其纳入其产品线. 加入一家致力于围绕基因见解生产治疗方法的生物制药公司的前景对我非常有吸引力.

问：生物素正在扩大其在罕见遗传条件下的基础, 将其科学专长应用于更常见的遗传疾病的治疗. 为了推动这一发展，公司进行了哪些创新?

在澳门正规博彩十大排行平台, 澳门正规博彩十大排行平台没有把自己局限于一种药物输送形式：澳门正规博彩十大排行平台一直致力于开发小分子药物, 生物制剂, 基因治疗和反义寡核苷酸. 为什么要投资这些东西呢? 为了达到不同的基因目标，你需要一系列的递送选择, 澳门正规博彩十大排行平台将能够利用这种灵活性在未来扩大澳门正规博彩十大排行平台的基因目标范围.

该公司已经开发出了几种仅与一个或几个基因有关的罕见疾病的治疗方法, 通过突变告诉你目标人群和患者群体. 为了让更多的患者受益，澳门正规博彩十大排行平台将研究与多个基因相关的更常见的多基因疾病, 每一种都有不同的突变，指向不同的目标和患者群体.

问：您曾说过，澳门正规博彩十大排行平台在寻找更常见的遗传疾病的新靶点方面有着非常先进的思维方式. 团队是如何处理这个问题的?

生物蛋白使遗传学成为澳门正规博彩十大排行平台所做的一切的中心, 为了达到这个目的, 澳门正规博彩十大排行平台用遗传学来确定哪些人会从治疗中受益. 对于澳门正规博彩十大排行平台历史上研究过的罕见情况, identifying those people has been fairly straightforward; they typically have very damaging mutations in one or a small number of well-known genes. 当澳门正规博彩十大排行平台讲到更常见的疾病时, 生物学上的现实是，基因变得更加复杂, 在一种情况下要考虑数百个基因和数千个突变. 团队面临的一个巨大挑战是如何在接受现实的同时忠于澳门正规博彩十大排行平台对遗传学的承诺.

多基因评分（PGS）是澳门正规博彩十大排行平台思考这个问题的一种方式. PGS是通过计算工具得出的，这些计算工具用单个数字总结了基因组中突变的影响. 在澳门正规博彩十大排行平台, 澳门正规博彩十大排行平台要找的是有极端PGS价值观的人, 这表明他们患某种疾病的遗传风险极高，而且很有可能从针对相关遗传机制的药物中受益.

问：基因组学在药物开发中的未来让你兴奋的是什么?

澳门正规博彩十大排行平台的团队花了很多时间思考一个关键问题：从病理学的角度来看, 罕见病和常见病是如何结合在一起的? 澳门正规博彩十大排行平台将继续以基因驱动的方式来解决这个问题, 识别不同基因之间的联系，以了解哪些突变导致相同的疾病分子机制. 例如, 澳门正规博彩十大排行平台的团队正在挖掘基因之间的关系, 通过试图识别疾病的预后和预测性生物标志物，生物银行和临床试验反应. 澳门正规博彩十大排行平台越能找到志同道合的人, 澳门正规博彩十大排行平台的疗法就越有可能发挥作用.